Воскресенье, 22.05.2022, 08:45
Привет, Гость Нашей Планеты | RSS
Главная | Регистрация | Вход | Личные сообщения () | Форум | Контакты
ФОРУМ  ПЛАНЕТА ТАЙН  НОВАЯ ПЛАНЕТА   ИЗ ЖИЗНИ.РУ   ПРАВИЛА САЙТА   ГЛАВНАЯ

ПОДПИСАТЬСЯ НА НОВОСТИ НАШЕЙ ПЛАНЕТЫ
Форма входа
Логин:
Пароль:




Архив всех новостей

Загрузка...
Статистика сайта
Сейчас на сайте: 3
Пользователей: 3
Сейчас комментируют: 0

Яндекс цитирования








Читайте и смотрите:


МОНИТОРИНГ
  • Солнце и магнитосфера
  • Все катаклизмы
  • Наблюдение за вулканом Йеллоустоун
  • Магнитные бури он-лайн



  • ВСЕ НОВОСТИ СЕГОДНЯ
    Материалов за текущий период нет.

    В мире [6358]В России [2224]История,археология [4156]Гипотезы,версии,теории [7522]
    Прогнозы ученых,исследования [954]Предсказания и пророчества [711]Наука и технологии [1984]Солнце,магнитные бури [1424]
    Человек,здоровье,психология [6347]НЛО,уфология [1847]Астрономия и космос [2801]Общество [4406]
    Непознанное [5641]Природные аномалии [1119]Стихийные бедствия [5457]Погода,рекорды температур [1087]
    Мир вокруг нас.Это интересно! [7325]Конфликты,теракты,войны [3047]Происшествия,чп,аварии [1243]Животные и растения [3585]
    Экология,изменение климата [1101]Безумный мир [575]Худ.фильмы [240]Док. фильмы и видео [8504]

    Главная » 2016 » Октябрь » 15 » Как смертельное заболевание лишает людей сна и жизни | ИНСТРУКЦИИ ПО ДОБАВЛЕНИЮ МАТЕРИАЛА | ДОБАВИТЬ МАТЕРИАЛ
    07:56
    Как смертельное заболевание лишает людей сна и жизни



    В геноме каждого человека, по оценкам ученых, присутствует в среднем около 54 мутаций, которые могут привести к тяжелому заболеванию и даже гибели. Однако в подавляющем большинстве случаев этого не происходит. Биологи Соня Валлаб и ее муж Эрик Миникель решили выяснить, что именно спасает людей. Для Валлаб ответ на этот вопрос очень важен, потому что у нее самой обнаружили мутировавший ген, приводящий к смертоносной бессоннице.

    В 2010 году мать Валлаб умерла от наследственного заболевания, называемого фатальной семейной бессонницей. Свое называние оно получило потому, что им часто страдают родственники, а смертность является стопроцентной. Болезнь коварна еще и потому, что она проявляется примерно в 50 лет, когда носитель мутантного гена успевает обзавестись детьми. Вероятность наследования мутации составляет 50 процентов. Заболевший страдает от тяжелой бессонницы, от которой не спасают снотворные, и от панических атак, а через несколько месяцев умирает.

    Фатальная семейная бессонница — прионная болезнь. Это означает, что ее причиной являются неправильно свернутые белки — прионы, которые превращают другие белки в такие же прионы. Дефект вызывает мутация D178N в гене PRNP, расположенном в 20 хромосоме. Она затрагивает всего лишь одну аминокислоту — аспарагин, который находится в 178-м кодоне и заменяется на аспарагиновую кислоту. Размножающиеся прионы формируют амилоидные бляшки, накапливающиеся в таламусе — области мозга, отвечающей за сон. Существует мнение, что именно это приводит к нарушениям сна.

    В следующем году после смерти матери Валлаб прошла генетический анализ, результаты которого оказались неутешительными: в ее гене PRNP обнаружился тот самый роковой дефект. Однако девушке, которой на тот момент было 26, не понравилась перспектива умереть от неизлечимой бессонницы. Они с мужем бросили работу в области права и транспортного консалтинга, чтобы стать биологами, узнать все о смертельном наследственном заболевании и попытаться остановить его. Прежде всего надо было выяснить, действительно ли мутация PRNP в каждом случае вызывает болезнь.

    Недавно было показано, что десятки потенциально опасных мутаций иногда оказываются совершенно безвредными. Таких «овец в волчьей шкуре» разоблачили с помощью крупнейшего из когда-либо проводившихся генетических исследований — Exome Aggregation Consortium (ExAC). В основе этой масштабной работы лежит простая идея. Ученые создали базу белок-кодирующих областей генома (экзомов) 60 тысяч человек. Ресурс помогает определить частоту мутаций в различных популяциях и выяснить, какие белки они кодируют и каковы их функции.

    Фактически ExAC позволяет исследователю не выяснять источник наследственных заболеваний, а определить, какие болезни вызывает та или иная мутация, интересная для генетиков. База данных также предоставляет качественную информацию для носителей дефектной ДНК. Мутация D178N, например, является главным подозреваемым в развитии прионных расстройств, поскольку ее часто находят у пациентов с фатальной семейной бессонницей или коровьим бешенством и редко — у здоровых людей. Однако если мутация встречается у людей чаще, чем регистрируются случаи болезни, это может означать, что шансы Валлаб остаться здоровой значительно увеличиваются.

    В 2013 году Валлаб начала работать со стволовыми клетками, а Миникель изучал биоинформатику. Оба проходили обучение в Массачусетской больнице широкого профиля в Бостоне. В том же году они познакомились с генетиком Даниэлем Макартуром (Daniel MacArthur), который работал над созданием ExAC. Макартур столкнулся с серьезными проблемами: у него не было программного обеспечения, которое помогло бы помочь с огромным количеством данных. Миникель присоединился к команде генетика, чтобы помочь ему выяснить, действительно ли мутация D178N настолько фатальна.

    ExAC была полностью готова в 2014 году. Генетики и врачи признали, что база данных может значительно изменить понимание генетических рисков. Дело в том, что в исследованиях, раскрывающих связь генов с заболеваниями, не учитывалось наличие возможных зловредных мутаций в других этнических группах — образцы геномов здоровых людей принадлежат, как правило, европейцам, что может сильно искажать результаты.

    В августе 2016 года научная группа Макартура опубликовала статью в Nature, где утверждалось, что многие мутации, считающиеся вредными, на самом деле безопасны. 192 варианта генов, считающиеся патогенными, распространены среди здоровых людей. Что касается дефектного PRNP, то Валлаб и Миникель собрали генетические данные более 16 тысяч людей, которые страдали от прионных заболеваний, и сравнили их с геномами 600 тысяч человек, включая участников ExAC. Ученые нашли 52 человека с мутацией в прионном гене, что значительно превышает частоту встречаемости соответствующих заболеваний.

    Однако мутация D178N не обнаружилась у людей из сравниваемой группы. Это значит, что у Валлаб нет шансов избежать смерти от неизлечимой бессонницы, если не найти способ ее лечения.

    ExAC подарило небольшой шанс: Миникелю удалось установить трех человек с мутациями, которые подавляли активность одного из двух прионных генов. Если при этом функции организма не нарушаются, то можно найти способ не допустить агрегацию дефектных белков и остановить развитие болезни. Сейчас пара работает в лаборатории биохимика Стюарта Шрайбера, чтобы создать препараты для лечения фатальной семейной бессонницы. На данный момент Валлаб 32 года — на 20 лет меньше, чем было ее матери, когда она скончалась.





    А так же читайте и комментируйте:



    Ваша оценка:










    В мире [6358]В России [2224]История,археология [4156]Гипотезы,версии,теории [7522]
    Прогнозы ученых,исследования [954]Предсказания и пророчества [711]Наука и технологии [1984]Солнце,магнитные бури [1424]
    Человек,здоровье,психология [6347]НЛО,уфология [1847]Астрономия и космос [2801]Общество [4406]
    Непознанное [5641]Природные аномалии [1119]Стихийные бедствия [5457]Погода,рекорды температур [1087]
    Мир вокруг нас.Это интересно! [7325]Конфликты,теракты,войны [3047]Происшествия,чп,аварии [1243]Животные и растения [3585]
    Экология,изменение климата [1101]Безумный мир [575]Худ.фильмы [240]Док. фильмы и видео [8504]


    Материалы публикуемые на "НАШЕЙ ПЛАНЕТЕ" это интернет обзор российских и зарубежных средств массовой информации по теме сайта. Все статьи и видео представлены для ознакомления, анализа и обсуждения. Мнение администрации сайта и Ваше мнение, может частично или полностью не совпадать с мнениями авторов публикаций. Администрация не несет ответственности за достоверность и содержание материалов,которые добавляются пользователями в ленту новостей.


    Категория: Человек,здоровье,психология | Просмотров: 300 | Добавил: Планета | Источник: https://lenta.ru | Материал подготовлен: http://planeta.moy.su | | Теги: заболевание, сна, людей, Смертельное, как, лишает, жизни
    Всего комментариев: 0





    В КОММЕНТАРИЯХ НЕДОПУСТИМА КРИТИКА САЙТА,АДМИНИСТРАТОРОВ,МОДЕРАТОРОВ и ПОЛЬЗОВАТЕЛЕЙ,КОТОРЫЕ ГОТОВЯТ ДЛЯ ВАС НОВОСТИ! УВАЖАЙТЕ ЧУЖОЙ ТРУД!
    Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
    [ Регистрация | Вход ]

    Похожие материалы:


    А так же читайте:
    Поиск по сайту



    БЕСЕДКА

    Сейчас на сайте: 3
    Пользователей: 3
    Сейчас комментируют: 0


    Мы комментируем
    МУСА-2
    написал(а):
    Библия, рассматривается МНО

    Zak

    написал(а):
    Дело в том Santos, мной прочит

    lars18

    написал(а):
    Библия для меня не особо автор

    lars18

    написал(а):
    А если далее, то Вселенная - п

    mihailvt

    написал(а):
    По телевизору показывали, что



    СЕГОДНЯ НА ФОРУМЕ




    РАЗДЕЛЫ НОВОСТЕЙ
    В мире [6358]
    В России [2224]
    История,археология [4156]
    Гипотезы,версии,теории [7522]
    Прогнозы ученых,исследования [954]
    Предсказания и пророчества [711]
    Наука и технологии [1984]
    Солнце,магнитные бури [1424]
    Человек,здоровье,психология [6347]
    НЛО,уфология [1847]
    Астрономия и космос [2801]
    Общество [4406]
    Непознанное [5641]
    Природные аномалии [1119]
    Стихийные бедствия [5457]
    Погода,рекорды температур [1087]
    Мир вокруг нас.Это интересно! [7325]
    Конфликты,теракты,войны [3047]
    Происшествия,чп,аварии [1243]
    Животные и растения [3585]
    Экология,изменение климата [1101]
    Безумный мир [575]
    Худ.фильмы [240]
    Док. фильмы и видео [8504]


    ИНТЕРЕСНОЕ СЕГОДНЯ
    Материалов за текущий период нет.

    Материалы сайта предназначены для лиц 18 лет и старше

    Copyright MyCorp © 2022 Сделать бесплатный сайт с uCoz